在《自然》和《自然-遗传学》发表的系列论文中介绍了基因表达在人体不同组织和不同个体中的差异，这些发现为认识健康组织中基因变异和基因表达的关联带来了新启示，有望揭示出有关疾病分子起源的新线索，从而解决困扰人类的疾病。
基因型-组织表达研究联盟收集并研究了来自449名生前健康的人类捐献者的7000多份尸检样本，论文作者利用这些样本研究基因表达在不同组织和个体中的差异，通过数据分析等方式总结并发表了论文考察了罕见变异在基因表达中的作用。有两篇论文采用GTEx数据探讨了与基因表达相关联的基因变异如何能够调节RNA编辑和X染色体失活现象。在《自然-遗传学》发表的一篇相关评论文章，论文作者介绍了Enhancing GTEx项目，它是GTEx项目的扩展，为研究遗传差异如何通过分子表型一步步影响人类健康提供了资源。