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一天发表两篇论文,海普洛斯陈实富带您走近ctDNA液体活检的精准分析和临床应用

海普洛斯HaploX2020-05-21 11:07:26

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一天发表两篇论文

海普洛斯陈实富带您走近ctDNA液体活检的精准分析和临床应用


引言

随着液体活检领域的发展,大多数行业人士已经对该技术不再陌生。作为液体活检的核心技术之一,ctDNA在癌症的个性化诊断、术后监测、癌症分型甚至早期筛查领域都有非常大的应用潜力。但是ctDNA的突变频率非常低,在数据分析中如何预防假阴性的发生呢?在临床应用中,ctDNA又如何应用于术后监测呢?恰好,今天海普洛斯有两篇相关的论文正式发表,海普洛斯CTO陈实富博士是两篇文章的共同通讯作者,让我们一起来听一下陈博士给您带来的解读。



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Shifu Chen et al, MutScan: fast detection and visualization of target mutations by scanning FASTQ data. BMC Bioinformatics.

在很多基因检测应用,比如ctDNA基因检测应用中,我们都需要对一些已知位点进行高敏度检测,比如 EGFR p.L858R, BRAF p.V600E等位点。


然而,传统的NGS数据分析流程通常会有很多环节,而每一个环节都可能带来信息的损耗,这导致在最后一步进行Variant Calling的时候,对于一些超低频的突变可能会漏检。


为了解决ctDNA测序数据分析中的假阴性问题,陈博士开发了MutScan,该工具可以不经过常规的过滤、比对、校正、变异检出等环节,而直接从原始的FASTQ文件中检测目标变异。


基于优化的DNA检索算法,该软件可以比常规的NGS数据分析流程(例如 BWA + GATK)快20倍以上,而且敏感度非常高,哪怕一个变异的支持序列(Supporting Reads)只有一两条,也可以进行检测,在数据分析上排除了液体活检的假阴性问题。


该软件可以对目标变异的原始序列进行可视化,并形成可交互性的HTML报告。在HTML结果中,可以查看每一个变异的所有支持序列,包括其中每一个碱基的质量值。下图展示了一个EGFR p.T790M的HTML可视化报告结果。


MutScan是一款开源软件,属于陈博士发起的开源项目组OpenGene中的一个重要项目,感兴趣的用户可以到其开源项目地址上进行下载使用:

https://github.com/OpenGene/MutScan


除了对变异点进行扫描检测并进行可视化之外,MutScan还可以应用于其他需要对目标序列进行扫描的领域。比如有的研究员就在使用MutScan来辅助CRISPR进行基因编辑的设计。


论文原文:

https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12859-018-2024-6


另外,看到这里的你,一定很关心第一篇是什么,点击以下链接,让大脑来一场文献风暴吧!


ctDNA液体活检技术揭示结直肠癌进化模式:海普洛斯联合深圳市人民医院胃肠科团队初步绘制结直肠癌患者关键基因动态突变图谱



深圳市海普洛斯生物科技有限公司是全球领先的精准医疗和基因大数据国家高新技术企业。公司致力于整合液体活检、基因测序、人工智能、大数据等前沿新兴科技,聚焦肿瘤患者的全程诊疗管理,立志用科技提升生命品质,让每一个生命健康120年。


发展概况:2017年完成2.1亿A+轮融资,引进深圳市海外高层次人才——孔雀计划团队


公司布局:深圳研发总部、第三方医学检验所、GMP生产车间、美国研发中心、海普洛斯基因组中心以及上饶国际精准医疗健康产业园的多中心全球化布局。测序通量全球第二,业务覆盖20多个省份100+顶级三甲医院


技术平台:单分子编码CUBE-ctDNA测序技术、Illumina NovaSeq 6000、HiSeq X Ten、NextSeq 500/550系列测序平台、dPCR平台


产品优势:全面覆盖癌症风险评估、早期肺结节良恶性筛查、用药指导及实时监控、复发监测,实现对癌症的全病程管理


知识产权:累计申请国内外发明专利10余项、软件著作权10余项


开源软件:OpenGene软件集:AfterQC、MutScan、GeneFuse、fastp


荣誉资质:国家高新技术企业、中国肺癌防治联盟深圳肺癌防治分中心、CSCO团体会员、NVIDIA Inception Program项目成员、2017年16次通过卫生部临检中心、欧洲分子遗传实验质控网等国内外室间质评项目



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